«Mejora del acceso a las pruebas genéticas BRCA1/2 para pacientes con cáncer de mama y sus familias en Ucrania»
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Sobre el proyecto
El proyecto ofrece a las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama (CM) y a sus familiares cercanos la posibilidad de realizarse gratuitamente pruebas genéticas de alta precisión para detectar mutaciones hereditarias en los genes BRCA1/BRCA2 mediante secuenciación de nueva generación (NGS), así como pruebas en cascada. Las personas participantes también pueden recibir una consulta con un médico genetista.
El programa está disponible para residentes de las regiones de Járkiv, Sumy, Cherníhiv y Dnipropetrovsk y tiene como objetivo facilitar la detección oportuna de mutaciones hereditarias, contribuir a la selección de un tratamiento personalizado y evaluar los riesgos oncológicos para los familiares.
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El programa está dirigido a dos grupos destinatarios (con base en el lugar de residencia acreditado o en un certificado de persona desplazada interna (PDI)):
- Pacientes primarias: mujeres diagnosticadas con cáncer de mama (CM);
- Familiares consanguíneos de las pacientes primarias: pueden acceder a pruebas genéticas en cascada.
Importante!
Las pruebas en cascada para familiares solo están disponibles si la paciente primaria se ha realizado la prueba en el marco de nuestro proyecto y ha obtenido un resultado positivo.
Los siguientes servicios se proporcionan de forma gratuita en el marco del proyecto:
Pruebas genéticas moleculares mediante NGS
(Next Generation Sequencing):
secuenciación completa de nueva generación de los genes BRCA1 y BRCA2 para pacientes primarias diagnosticadas con cáncer de mama.
Pruebas en cascada de familiares consanguíneos:
estudio genético para detectar la variante familiar patogénica o probablemente patogénica en los genes BRCA1/2 en familiares mujeres de primer grado.
Gestión y cobertura de los costes de diagnóstico:
emisión de cartas oficiales de garantía que cubren íntegramente los costes de la toma de muestras biológicas y de los servicios de laboratorio proporcionados por la red CSD LAB.
Asesoramiento genético gratuito:
consulta post-test con un médico genetista para todas las personas participantes en el programa, que incluye una explicación del significado clínico de los resultados de las pruebas y una evaluación de los riesgos hereditarios de cáncer para la familia.
Cómo participar en el proyecto
Si necesitas ayuda con el registro o deseas aclarar los criterios de elegibilidad, puedes llamar a nuestra línea de atención telefónica, disponible de lunes a viernes de 9:00 a 17:00:
0800 300 415
DNIPRO
1, calle Festivalnyi
54, avenida Slobozhanskyi
123, avenida Dmytra Yavornytskoho
24, calle Nezalezhnosti
3, calle D. Dontsova
15, avenida L. Ukrainky
JÁRKIV
6, calle Danylevskoho
SUMY
3, avenida Shevchenka
CHERNÍHIV
68, avenida Levka Lukianenka
También puede consultar toda la información necesaria en la Guía informativa para pacientes, disponible para su descarga a continuación:
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Este proyecto es posible gracias a:
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